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合肥市确诊2例罕见疾病

2018-05-30 09:05:09   来源:市场星报

昨日,记者获悉,合肥市妇计中心新筛中心确诊了2例罕见有机酸代谢疾病——异戊酸血症和戊二酸血症Ι型,为首例患儿。

据了解,10年来,该中心共筛查活产新生儿649921人,确诊先天性甲状腺功能减低症患儿350人;苯丙酮尿症患儿59人;确诊先天性肾上腺皮质增生症(2013年开始筛查)患儿16人,平均发病率为1/23170;串联质谱技术开展以来筛查出各类氨基酸、有机酸和脂肪酸3大类遗传代谢病100人。

不少市民有疑问,如果宝宝确诊为罕见遗传代谢病,是不是就没得治了?对此,专家提醒,其实完全不是这样,目前合肥市新生儿疾病筛查的29种遗传代谢病是能治疗的,患儿在最短时间内被发现,早期干预可以治得特别好。例如氨基酸代谢疾病——苯丙酮尿症(PKU),如果没有早发现早治疗,宝宝就会出现体格发育障碍、智力发育落后、行为或情感问题,甚至死亡。但通过新生儿疾病筛查早期发现、积极治疗,PKU病人可以健康成长并正常地工作、结婚、生育。徐军杨 高航 记者 马冰璐

    责任编辑:杜宇

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